fa بررسی بیوانفورماتیکی پلی‌مورفیسم‌های تک‌ نوکلئوتیدی موجود در ژن CD151 در بیماری پروانه‌ای ژنتیک Genetics مقاله پژوهشی Research Article <span style="font-size:11pt"><span style="line-height:115%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span calibri="" style="font-family:"><b><span lang="AR-SA" style="font-size:16.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">سابقه و هدف:</span></span></span></b> <span lang="AR-SA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی شایع‌ترین جهش‌ها در زمینه اختلالات ژنتیکی انسانی می‌باشند. آنتی‌ژن </span></span></span><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">CD151</span><span lang="AR-SA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> به عنوان جزئی از همی‌دسموزوم شناسایی شده است. اختلال در این پروتئین می‌تواند در ایجاد بیماری پروانه‌ای سیمپلکس نقش مهمی داشته باشد.</span></span></span><span lang="AR-SA" style="line-height:115%"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:11pt"><span style="line-height:115%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span calibri="" style="font-family:"><b><span lang="FA" style="font-size:16.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">مواد و روش &shy;ها:</span></span></span></b><span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> در این مطالعه، پلی‌مورفیسم‌های نوکلئوتیدی پرخطر ژن </span></span></span><i><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">CD151</span></i> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">و تاثیر آن‌ها بر ساختار و عملکرد پروتئین توسط نرم‌افزارهای بیوانفورماتیکی متعدد پیش‌بینی شد. </span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:11pt"><span style="line-height:115%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span calibri="" style="font-family:"><b><span lang="FA" style="font-size:16.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">یافته &shy;ها:</span></span></span></b><b> </b><span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">بعد از بررسی 27 پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی در نهایت 8 جهش </span></span></span><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">A81T</span><b><span b="" lang="FA" nazanin="" style="font-family:">، </span></b><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">R87L</span><b><span b="" lang="FA" nazanin="" style="font-family:">، </span></b><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">D147N</span><b><span b="" lang="FA" nazanin="" style="font-family:">، </span></b><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">A145D</span><b><span b="" lang="FA" nazanin="" style="font-family:">، </span></b><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">F153C</span><b><span b="" lang="FA" nazanin="" style="font-family:">، </span></b><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">R178C</span><b><span b="" lang="FA" nazanin="" style="font-family:">،</span></b><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">G227S </span><b><span b="" lang="FA" nazanin="" style="font-family:">،</span></b><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">G229S</span> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">جهش پرخطر به دست آمد. این جهش‌ها موجب کاهش پایداری پروتئین می‌شوند. اغلب در ناحیه حفاظت شده قرار دارند و در مارپیچ آلفا موجب به هم ریختگی ساختمان پروتئین می‌شوند. سطحی یا غیرسطحی بودن آمینواسیدهای مورد جهش قرار گرفته می‌تواند تعاملات با سایر مولکول‌ها یا پروتئین‌ها را برهم بزند.</span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:11pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><b><span lang="FA" style="font-size:16.0pt"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">نتیجه گیری:</span></span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">غربالگری و تجزیه و تحلیل‌های مبتنی بر محاسبات برای جهش‌‌های مذکور در ژن </span></span></span><i><span dir="LTR" new="" roman="" style="font-family:" times="">CD151</span></i> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">دارای ارزش مرجعی مهمی است که می‌‌توان با مطالعات بیشتر به صورت بالینی و آزمایشگاهی به شناسایی مکانیسم‌های مرتبط با بیماری پروانه‌ای کمک کند.</span></span></span></span></span></span></span></span><br> &nbsp; بیماری پروانه‌ای, پلی مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی, CD151 0 0 http://ncmbjpiau.ir/browse.php?a_code=A-10-2093-1&slc_lang=fa&sid=1 مهدیس کاشانی m.kashani78@grad.kashanu.ac.ir 0022484541 100319475328460015938 No دانشگاه کاشان زهرا رضوانی rezvani@kashanu.ac.ir 1262388341 100319475328460015939 Yes دانشگاه کاشان