fa بررسی جهش V617F ژن JAK2 در بیماران مشکوک به ترومبوزیس به روش Taq man Allele Specific Real Time PCR ژنتیک Genetics مقاله پژوهشی Research Article <p dir="RTL"><strong>سابقه و هدف:</strong> ترومبوز یا ترومبوزیس، به تشکیل لخته خون در داخل یک رگ خونی می گویند. این عارضه عموماً با تجمع پلاکت ‌های خون پدید می ‌آید<span dir="LTR">.</span> این تمایل به لخته شدن ناشی از عوامل بیرونی و فاکتورهای ژنتیکی است که حاصل تغییر در مکانیسم لخته شدن می ‌باشد.</p> <p dir="RTL" style="margin-right:-1.1pt;">این مطالعه با هدف به کارگیری از روش <span dir="LTR">Taq man Allele-Specific Real-Time</span> &nbsp;برای تشخیص و غربالگری جهش <span dir="LTR">V617F</span> &nbsp;ژن <span dir="LTR">JAK₂ </span>&nbsp;در بیماران مستعد به ترومبوزیس صورت گرفت.</p> <p dir="RTL" style="margin-right:-1.15pt;"><strong>مواد و روش ‌ها</strong>: در این مطالعه با&nbsp; مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی شهرستان رشت واقع در استان گیلان از میان مراجعین برای بررسی عوامل ترومبوزیس، 110 خون کامل از افراد مبتلا و 105 خون کامل از افراد عادی (بدون سابقه بیماری) تهیه شد و پس از استخراج <span dir="LTR">DNA</span> &nbsp;از تمامی نمونه ‌ها، اقدامات لازم برای بررسی حضور&nbsp; جهش <span dir="LTR">V617F</span> &nbsp;ژن <span dir="LTR">JAK₂</span> &nbsp;&nbsp;با روش<span dir="LTR">Taq man Allele-Specific Real-Time PCR</span> &nbsp;انجام گرفت و با استفاده از روش ‌های آماری، نتایج مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.</p> <p dir="RTL" style="margin-right:-1.15pt;"><strong>یافته ‌ها: </strong>پس از تائید صحت تکنیک مورد نظر بر روی نمونه‌ های کنترل، نتایج غربالگری این روش در جمعیت افراد مراجعه کننده برای بررسی عوامل ترومبوزیس از جمله فاکتورهای 2 و 5 نشان از عدم حضور این تغییر بوده است. همچنین با غربالگری روی نمونه‌ های جمعیت کنترل، هیچ جهش <span dir="LTR">V617F</span> &nbsp;در ژن <span dir="LTR">JAK₂</span> &nbsp;شناسایی نگردید.</p> <p><strong><span dir="RTL">نتیجه‌ گیری:</span></strong><span dir="RTL"> یافته ‌ها نشان داد تکنیک بکار گرفته شده قابلیت کافی جهت تشخیص جهش</span>V617F &nbsp;<span dir="RTL">ژن </span>JAK₂ &nbsp;<span dir="RTL">را دارا است. همچنین عدم شناسایی جهش</span>V617F &nbsp;<span dir="RTL">ژن </span>JAK₂ &nbsp;<span dir="RTL">در جمعیت مراجعین ترومبوزیس جهت بررسی فاکتورهای</span><span dir="RTL">2 </span><span dir="RTL">و </span><span dir="RTL">5</span><span dir="RTL">، </span><span dir="RTL">نشان داد که جهش</span>V617F &nbsp;<span dir="RTL">ژن </span>JAK₂ &nbsp;<span dir="RTL">در جمعیت مورد مطالعه به عنوان یکی از عوامل ترومبوزیس مطرح نمی ‌باشد.</span></p> <p><strong>Aim and Background</strong>: <strong>Formation of the blood clot inside a blood vessel</strong> <strong>is known as thrombose or thrombosis</strong><strong>. This complication usually appears through the blood platelets.</strong> The tendency to clot originates from external and genetic factors which in turn, is a result of changing in the clotting mechanism.</p> <p>With the aim of applying a method known as &#39;&#39;Taq man Allele- Specific Real-Time&#39;&#39; for diagnosis and screening of V617F mutation in JAK₂ gene, this study was carried out in those patients being susceptible to thrombosis.</p> <p><strong>Materials and Methods: </strong>In this study, through referring to the Pathobiology Laboratory of RASHT city situated in Guilan province, 110 perfect bloods from the afflicted individuals and 105 perfect bloods from the ordinary individuals (lacking past record of the disease) were provided out of the referrers in order to study the thrombosis factors and, after DNA extraction from the whole samples, required measures to study presence of V617F mutation in JAK₂ gene were taken by a method known as Taq man Allele-Specific Real-Time PCR, then, using statistical methods, the results were analyzed.</p> <p></p> <p><strong>Results</strong>: After confirming the accuracy of the desired technique applied on the control samples, the results of screening this method in the population of individual referring to study the factors of thrombosis, including factors of 2 and 5, presence of this change was suggested. Also, none of the V617F mutation in JAK₂ was identified by screening on the samples of the control population.</p> <p></p> <p><strong>Conclusion</strong>: Our findings showed that the applied technique is sufficiently capable of diagnosing the V617F mutation in JAK₂ gene. Also, lack of identification of V617F mutation in JAK₂ gene in the population of those referring to the Pathobiology Laboratory for thrombosis in order to investigate factors of 2 and 5 showed that V617F mutation in JAK₂ gene in the studied population is not propounded as one of the thrombosis factors.</p> ترومبوزیس, JAK2 V617F , Taq man Allele-Specific Real-Time PCR Thrombosis, JAK2V617F, Taq man Allele- Specific Real-Time PCR. 73 82 http://ncmbjpiau.ir/browse.php?a_code=A-10-805-2&slc_lang=fa&sid=1 Hanie Amini Nia هانیه امینی ‌نیا 10031947532846005808 10031947532846005808 No Department of Biology, Islamic Azad University of Science and Research branch,Tehran, Iran. گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم تحقیقات، تهران، ایران Ali Nazemi علی ناظمی alinazemy@yahoo.com 10031947532846005809 10031947532846005809 Yes Department of Genetic, Islamic Azad University of Tonekabon branch, Tonekabon,Iran گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تنکابن، تنکابن، ایران Shiva Irani شیوا ایرانی 10031947532846005810 10031947532846005810 No Department of Biology, Islamic Azad University of Science and Research branch,Tehran, Iran. گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم تحقیقات، تهران، ایران