fa بررسی هم‌بستگی چند شکلی در ناحیه پروموتریِ ژن زیر واحد آلفا اینترلوکین7 (IL7Ra) با بیماری مالتیپل اسکلروزیس در استان خوزستان ژنتیک Genetics مقاله پژوهشی Research Article <p dir="RTL">&nbsp;<strong>سابقه و هدف:</strong> &nbsp;مالتیپل‌اسکلروزیس (<strong><span dir="LTR">MS</span></strong>) یک بیماری خودایمنِ همراه با تخریب میلین است. مطالعه های هم&shy;بستگی ژنتیکی <strong><span dir="LTR">(GAS)</span></strong> تأثیر مستعد‌کنندگیِ برخی چند شکلی‌های تک‌ نوکلئوتیدی (اسنیپ) را در ژن زیر واحد آلفا گیرندۀ اینترلوکین 7 <strong>(</strong><span dir="LTR">IL7Ra</span><strong>) </strong>برای ابتلا به <strong><span dir="LTR">MS</span></strong> مشخص نموده است که به طور کلی مربوط به کشورهای غربی می‌باشد. تاکنون گزارش&shy;های اندکی بین ژن <span dir="LTR">IL7Ra</span> و <span dir="LTR">MS</span> در جمعیت‌های آسیایی وجود دارد. اسنیپ<span dir="LTR">rs11567685</span> &nbsp;به دلیل قرار داشتن در ناحیۀ پروموتری دارای نقش عملکردی می‌باشد.</p> <p dir="RTL"><strong>مواد و روش &shy;ها:</strong> در این مطالعه هم بستگی اسنیپ <span dir="LTR">rs11567685</span> با بیماری <span dir="LTR">MS</span> در 100 بیمار غیر خویشاوند و 100 فرد سالم که از نظر نژادی با بیماران مطابقت داشتند در جمعیت استان خوزستان بررسی گردیدند. فراوانی ژنوتیپی و آللی اسنیپ در دو جمعیت بیمار و سالم با روش <span dir="LTR">PCR-RFLP</span> تعیین گردید. به منظور بررسی انحراف از تعادل هاردی واینبرگ در دو گروه بیمار و سالم و برای اسنیپ مطالعه شده از آزمون مربع کای استفاده شد.</p> <p dir="RTL"><strong>یافته&shy; ها:</strong> جمعیت مورد مطالعه در تعادل هاردی واینبرگ قرار داشت و در زیر گروه بیماران <span dir="LTR">Secondary Progressive</span> (<span dir="LTR">SP</span>) و هم&shy;چنین در زیر گروه بیماران <span dir="LTR">Primary Progressive</span>+<span dir="LTR">Secondary Progressive</span> (<span dir="LTR">SP+PP</span>) در فراوانی آللی و ژنوتیپی اسنیپ <span dir="LTR">rs11567685</span> هم بستگی معنی‌داری با <span dir="LTR">MS</span> یافت شد. هم&shy;چنین در گروه بیماران مرد و بیماران زن نیز هم بستگی معنی‌داری در زیر گروه‌ها به دست آمد.</p> <p dir="RTL"><strong>بحث:</strong> این مطالعه نشان داد که در زیر گروه های بالینی در فراوانی آللی و ژنوتیپی اسنیپ <span dir="LTR">rs11567685</span> هم بستگی معنی‌دار وجود دارد که تعدادی از آن&shy;ها در زیر گروه های تفکیک جنسی نیز معنی دار بودند.</p> <p dir="RTL"><strong>نتیجه گیری:</strong> در این مطالعه مشخص شد ناحیه پروموتری ژن <span dir="LTR">IL7R&alpha;</span> دارای تأثیر معنی داری در بیماری <span dir="LTR">MS</span> می باشد بنابراین از این ناحیه ژنی می توان به عنوان یک بیومارکر در تشخیص زود هنگام <span dir="LTR">MS</span> استفاده کرد.</p> Aim and Background: Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune demyelinating disease. Many different gene association studies (GAS) have been used some single nucleotide polymorphisms (SNPs) in interleukin 7 receptor alpha (IL7Rα) gene as MS disease susceptibility, mainly in populations in western countries. There have been few reports of association between IL7Ra gene and MS in Asian population. SNPrs11567685 is in promoter region and probably involved in IL7Rα gene expression. Materials and Methods: A total of 100 unrelated patients and 100 unrelated ethnically matched healthy controls were studied in Khuzestan province. The genotype and allele frequencies of this SNP measured between MS cases and controls by using PCR-RFLP. Cases and controls were analyzed for Hardy-Weinberg equilibrium and significance differences by using chi-square test. Results: Our population was at Hardy-Weinberg equilibrium and significant association was found in SP MS (Secondary Progressive) and SP+PP MS (Secondary Progressive + Primary Progressive) in Allelic and Genotypic frequencies at SNPrs11567685. Also, significant associations were found in Male and Female patients in MS subtypes. Conclusion:It was indicated in this study that Promoter region of IL7Rα gene has significant effect on MS disease. So, this gene region can be used as a biomarker in early diagnoses of MS. MS, ژن IL7Rα, چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی, هم بستگی, اسنیپ rs11567685 MS, IL7Rα gene, SNP, Association, SNP rs11567685 39 52 http://ncmbjpiau.ir/browse.php?a_code=A-10-996-2&slc_lang=fa&sid=1 Mehrdad Sadeghi Haj مهرداد صادقی حاج Mehrdad.SadeghiHaj@Gmail.com 10031947532846006852 10031947532846006852 Yes Health Research Institute, Infectious and Tropical Diseases Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran 1- جامعه تحقیقات بهداشت، مرکز تحقیقات بیماری های عفونی و گرمسیری، دانشگاه علوم پزشکی جندی-شاپور اهواز، اهواز، ایران Eliyas Koushki الیاس کوشکی 10031947532846006853 10031947532846006853 No Health Research Institute, Infectious and Tropical Diseases Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran 1- جامعه تحقیقات بهداشت، مرکز تحقیقات بیماری های عفونی و گرمسیری، دانشگاه علوم پزشکی جندی-شاپور اهواز، اهواز، ایران Nastaran Majdinasab نسترن مجدی نسب 10031947532846006854 10031947532846006854 No Neurology Department, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, IR Iran 4- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی-شاپور اهواز، اهواز، ایران Toran Shahani توران شاهانی 10031947532846006855 10031947532846006855 No Virology Department, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, IR Iran 2- گروه ویروس شناسی پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی-شاپور اهواز، اهواز، ایران