دانشگاه کاشان ، rezvani@kashanu.ac.ir
چکیده: (18 مشاهده)
سابقه و هدف: پلیمورفیسمهای تکنوکلئوتیدی شایعترین جهشها در زمینه اختلالات ژنتیکی انسانی میباشند. آنتیژن CD151 به عنوان جزئی از همیدسموزوم شناسایی شده است. اختلال در این پروتئین میتواند در ایجاد بیماری پروانهای سیمپلکس نقش مهمی داشته باشد.
مواد و روش ها: در این مطالعه، پلیمورفیسمهای نوکلئوتیدی پرخطر ژن CD151 و تاثیر آنها بر ساختار و عملکرد پروتئین توسط نرمافزارهای بیوانفورماتیکی متعدد پیشبینی شد.
یافته ها: بعد از بررسی 27 پلیمورفیسم تکنوکلئوتیدی در نهایت 8 جهش A81T، R87L، D147N، A145D، F153C، R178C،G227S ،G229S جهش پرخطر به دست آمد. این جهشها موجب کاهش پایداری پروتئین میشوند. اغلب در ناحیه حفاظت شده قرار دارند و در مارپیچ آلفا موجب به هم ریختگی ساختمان پروتئین میشوند. سطحی یا غیرسطحی بودن آمینواسیدهای مورد جهش قرار گرفته میتواند تعاملات با سایر مولکولها یا پروتئینها را برهم بزند.
نتیجه گیری: غربالگری و تجزیه و تحلیلهای مبتنی بر محاسبات برای جهشهای مذکور در ژن CD151 دارای ارزش مرجعی مهمی است که میتوان با مطالعات بیشتر به صورت بالینی و آزمایشگاهی به شناسایی مکانیسمهای مرتبط با بیماری پروانهای کمک کند.
مواد و روش ها: در این مطالعه، پلیمورفیسمهای نوکلئوتیدی پرخطر ژن CD151 و تاثیر آنها بر ساختار و عملکرد پروتئین توسط نرمافزارهای بیوانفورماتیکی متعدد پیشبینی شد.
یافته ها: بعد از بررسی 27 پلیمورفیسم تکنوکلئوتیدی در نهایت 8 جهش A81T، R87L، D147N، A145D، F153C، R178C،G227S ،G229S جهش پرخطر به دست آمد. این جهشها موجب کاهش پایداری پروتئین میشوند. اغلب در ناحیه حفاظت شده قرار دارند و در مارپیچ آلفا موجب به هم ریختگی ساختمان پروتئین میشوند. سطحی یا غیرسطحی بودن آمینواسیدهای مورد جهش قرار گرفته میتواند تعاملات با سایر مولکولها یا پروتئینها را برهم بزند.
نتیجه گیری: غربالگری و تجزیه و تحلیلهای مبتنی بر محاسبات برای جهشهای مذکور در ژن CD151 دارای ارزش مرجعی مهمی است که میتوان با مطالعات بیشتر به صورت بالینی و آزمایشگاهی به شناسایی مکانیسمهای مرتبط با بیماری پروانهای کمک کند.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
