زمینه و هدف: آنتی‌ژنِ CD151، یک تتراسپانین در هِمی‌دسموزوم، نقشی کلیدی در حفظِ یکپارچگیِ پوست دارد. اختلال در این پروتئین می‌تواند منجر به بیماریِ پروانه‌ایِ‌ سیمپلکس (EBS) شود. هدفِ این مطالعه، پیش‌بینیِ SNPs پُرخطرِ ژنِ CD151 و ارزیابیِ تأثیرِ آن‌ها بر پایداری، ساختار و عملکردِ پروتئین با استفاده از رویکردهای بیوانفورماتیکی بود.
مواد و روش‌ها: SNPs ژنِ CD151 از dbSNP و توالیِ پروتئین از UniProt استخراج شدند. ارزیابیِ خطرِ جهش و ارتباط با بیماری از طریقِ ابزارهای SIFT، PROVEAN، PolyPhen-2، PANTHER و روش‌های تجمیعی مانند Meta-SNP انجام گرفت. تأثیرِ جهش‌ها بر پایداریِ پروتئین با I-Mutant و MUpro و حفاظت‌شدگیِ توالی با ConSurf بررسی شد. ساختارِ ثانویه و سه‌بُعدیِ پروتئین با NetSurfP-2.0، SOPMA و HOPE و میان‌کُنش‌های پروتئینی با STRING و GeneMANIA تحلیل شدند.
نتایج: از میانِ ۲۷ پلی‌مورفیسم، ۸ جهش به‌عنوانِ واریانت‌های پُرخطر شناسایی شدند: A81T، R87L، D147N، A145D،  F153C، R178C، G227S و G229S. پیش‌بینی‌ها نشان دادند که این جهش‌ها باعثِ کاهشِ پایداریِ پروتئین، قرارگیری در نواحیِ حفاظت‌شده و اختلال در مارپیچِ آلفا می‌شوند که ساختارِ کلیِ پروتئین را به‌هم می‌ریزد. همچنین، موقعیتِ سطحی یا غیرسطحیِ آمینواسیدهای جهش‌یافته می‌تواند تعامل‌های حیاتیِ پروتئینِ CD151 با سایرِ مولکول‌ها را مختل سازد.
نتیجه‌گیری: تحلیل‌های مبتنی‌بر محاسبه‌ها و غربالگری‌های انجام‌شده نشان دادند که 8 جهشِ کلیدی در ژنِ CD151 به‌طورِ بالقوّه بر پایداری و ساختارِ پروتئینِ CD151 تأثیر گذاشته و ساختارِ ثانویه و تعامل‌های آن را دگرگون می‌سازند. این جهش‌ها دارای ارزشِ مرجعیِ مهمی برای مطالعه‌های آینده هستند. شناساییِ این SNPs پُرخطر، مسیر را برای طراحیِ پنل‌های غربالگریِ مولکولیِ هدفمند در بیمارانِ EBS باز می‌نماید و می‌تواند به تشخیصِ زودهنگام و دقیق‌تر کمک کند. تأییدِ نهایی این نتایج مستلزمِ مطالعه‌های بالینی و آزمایشگاهیِ بیشتر است.